结直肠癌是严重威胁人类生命健康的恶性肿瘤之一,中国结直肠癌发病率及死亡率居所有肿瘤的第5位。在结直肠癌的治疗方法中,除了传统的手术和放化疗,分子靶向药物在特定人群中表现出显著的治疗效果。随着研究的不断深入,结直肠癌的靶向治疗也逐步走向个体化和精细化。临床发现通过对患者进行基因分型,能够更好的指导结直肠癌的治疗和管理。
根据美国国立综合癌症网络(national comprehensive cancer network,nccn)指南以及《中国结直肠癌诊疗规范》规定:在结直肠癌治疗前必须明确ras基因变异状态;在确定为复发或转移性结直肠癌时,推荐进行kras, nras, braf基因的检测。因为kras的基因类型直接影响结直肠癌靶向药物,如西妥昔单抗、帕尼单抗等的治疗效果。多项大型临床试验也证实,携带kras突变的直肠癌患者不能西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益。
同时,结直肠癌是目前人类恶性肿瘤中遗传变化最明显的肿瘤之一。在40岁前发病的年轻结直肠癌患者具有高度的家族遗传性,占到早发结直肠癌患者的4~13.5%。研究发现微卫星不稳定性(microsatelite instability, msi)是导致遗传性结直肠癌发病重要因素。临床上已将msi作为结直肠癌预后的重要分子标志物,用于辅助遗传性结直肠癌的筛查及术后辅助治疗方案的制定。
基准医疗anchoraim®结直肠癌个体化治疗基因检测及msi基因检测,面向结直肠癌患者,应用高通量测序技术,检测与结直肠癌治疗最为相关的基因变异及预后相关 msi位点,为结直肠癌治疗提供最具有临床参考价值的基因信息。